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自強爸爸/妻癌逝罕病兒也走他被掏空淚問:祢們現在好嗎...馬先生和太太結婚三年後,好不容易生下兒子皓皓,過著幸福且平凡的生活。但夫妻倆發現兒子發展有異狀, ...
三立新聞/2021.04.22/記者張雅筑 「只想知道祂們(太太、皓皓)現在好不好...」這是一名失去兩摯愛的丈夫、父親,最想對妻小說的話。馬先生和太太結婚三年後,好不容易生下兒子皓皓,過著幸福且平凡的生活。但夫妻倆發現兒子發展有異狀,透過基因檢測發現,皓皓罹患的是「皮特霍普金斯綜合症(Pitt-Hopkins Syndrome)」,全球約250例,是罕病中的極罕病。更讓人心痛的是,馬太太沒多久也確診癌末,在皓皓4歲時病逝,獨留丈夫和兒子倆相依為命。面對眼前的悲慟、困境,馬先生堅強面對,但奇蹟並沒有發生。今年初時皓皓猝逝,馬先生整個生活重心瞬間被掏空,任何人看了都不捨又難過。
馬先生拿出皓皓剛出生時的照片,告訴記者,皓皓是個很愛笑的孩子,也真的很可愛...白白胖胖有著足以融化人心的笑容,他是馬先生和太太愛的結晶。馬先生夫妻倆求子過程並不順利,中間兩度流產,直到婚後第三年才順利生下皓皓,所以他們相當珍惜、疼愛這個小寶貝。不過漸漸地,馬先生和太太發現兒子不太一樣,「就7坐8爬比較慢,1歲的時候就沒有走,然後1歲沒有走,就開始給各個醫師看,就去找醫師看,醫師也看不出所以然,看不出來就叫我們先復健,遲緩,那時候判定『發展遲緩』,就先復健。」
「看遍台北各大名醫都不曉得為什麼,各種檢查都做了,核磁共振或是那個抽血啊、驗尿啊,各種檢驗方式都做過了,就是不知道病因。」馬先生說,當時他們發現皓皓發展上比較慢後,就很努力地想找出問題,但醫師都評估是遲緩,建議先做復健。做了復健半年後,皓皓的狀況依舊沒有改善,馬太太覺得不能再繼續這樣下去,堅持要找出原因,所以找了基因公司做檢測,「檢測之後才知道、才發現(罹患罕病)。」
透過基因檢測發現,皓皓罹患的是「皮特霍普金斯綜合症(Pitt-Hopkins Syndrome)」,全球目前僅約250個已知案例。根據罕見疾病基金會提供的資料,這疾病在台灣還未列入公告罕病,可能是先前沒診斷過或是醫師沒有申請納入,又或者是申請不符合相關條件。而這到底是什麼病呢?就現有的國外文獻顯示,這主要是孩童的神經性疾病,會造成發展遲緩、癲癇、腸胃道不適和外觀異常等,發生機率約百萬分之一,可以說是罕病中的極罕病。
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